MICRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO Y

Abstract

O cromossomo Y possui genes que estão envolvidos na espermatogênese, no desenvolvimento de células germinativas e diferenciação sexual. Deleções envolvendo o braço longo do cromossomo Y (Yq) estão associadas com falhas na espermatogênese podendo levar a infertilidade. Aproximadamente 50% das causas de infertilidade são de origem masculina, destas, 25% são diagnosticadas como causas idiopáticas que pode ter base genética. Este trabalho teve como objetivos identificar as microdeleções do cromossomo Y e indicar os principais métodos de diagnóstico genético para esse problema. Para esta revisão foram pesquisados livros, periódicos e documentos eletrônicos, que serviram de fonte para analisar a microdeleção do cromossomo Y. Três regiões do Yq (AZFa, AZFb e AZFc) estão relacionadas com a microdeleção, estudos recentes relatam a presença de uma quarta região (AZFd). Essas microdeleções são encontradas, na maioria das vezes, em pacientes azoospérmicos e oligozoospérmicos, Estes pacientes geralmente procuram clínicas de Reprodução Humana Assistida (RHA) para tentar contornar sua infertilidade. A incidência de pacientes com microdeleção que submetem-se a ICSI (Injeção Intracitoplasmática de espermatozóides) é de aproximadamente 10%. Esses pacientes podem apresentar espermatozóides tanto no ejaculado como nos testículos, sendo candidatos a técnicas de RHA. Se ocorrer a fertilização, esta microdeleção será passada para a prole masculina. O diagnóstico genético tem se tornado importante para fornecer as causas da infertilidade e para permitir que o médico adote o tratamento mais adequado. É importante que seja feito aconselhamento genético aos casais que se submetem a RHA, para que eles decidam qual a melhor opção para o futuro reprodutivo.