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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3917
Tipo: | Artigo |
Título: | DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN POR MEIO DO CARIÓTIPO EM ALUNOS, DE ATÉ 18 ANOS, DA APAE DE MARINGÁ - PR |
Autor(es): | SOUZA, Giandra Azolini Fernandes de GONÇALVES, Ana Sarah Arana ARAUJO, Mariane Castardo TORRESAN, Clarissa MORAES, Ana Maria Silveira Machado de REIS, Marcela Funaki dos |
Abstract: | A Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comum, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. A SD é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda translocação. Portanto, pode- se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. Dessa forma, o objetivo do presente trabalho é realizar o exame de cariótipo por bandeamento G em indivíduos com até 18 anos que apresenta Síndrome de Down, porém que não possuem diagnóstico citogenético confirmativo. Sendo assim, as coletas sanguíneas serão realizadas nos alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, e o cultivo celular de linfócitos ocorrerá no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar, bem como a preparação e análise dos cariótipos. Ademais, os indivíduos serão informados sobre os procedimentos a serem realizados e, ao concordarem, irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Com o presente trabalho, espera- se identificar, por meio do exame de cariótipo, indivíduos com SD de origem trissômica e por translocação cromossômica e, consequentemente, fornecer laudos citogenéticos aos participantes. |
Palavras-chave: | Aconselhamento genético Deficiência intelectual Diagnóstico citogenético |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3917 |
Data do documento: | 29-Out-2019 |
Aparece nas coleções: | XI EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica (29 à 30 de Outubro de 2019) |
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GIANDRA AZOLINI FERNANDES DE SOUZA.pdf | Trabalho apresentado na modalidade painel no XI Encontro Internacional de Produção Científica (29 a 30 de outubro de 2019) | 143.23 kB | Adobe PDF | ![]() Visualizar/Abrir |
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