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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3898
Tipo: | Artigo |
Título: | INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE JOVENS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X - FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR - T) |
Autor(es): | VALENTE, Andressa Dalólio RAMPANI, Emanuela ARAUJO, Mariane Castardo MORAES, Ana Maria Silveira Machado de TORRESAN, Clarissa REIS, Marcela Funaki dos |
Abstract: | A Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene. Essa condição leva a um distúrbio do neurodesenvolvimento do paciente, sendo esta a principal causa de retardo mental no mundo.As características fenotípicas clinicamente sugestivas são inespecíficas dificultando o diagnóstico clínico. Dessa forma, objetivamos, neste estudo, diagnosticar por meio de reação em cadeia da polimerase de triagem (PCR-T) jovens maiores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X- Frágil. Esta pesquisa trata- se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. No qual serão selecionados os pacientes clinicamente diagnosticados com deficiência intelectual idiopática maiores de 18 anos, que serão submetidos a coleta de células da mucosa bucal, seguido de análise por PCR. Esses dados serão analisados estatisticamente e organizados em planilha do Excel®. Espera- se, portanto,com o presente projeto, diagnosticar os pacientes com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X frágil, utilizando a PCR. |
Palavras-chave: | Aconselhamento genético Gene FMR1 Retardo mental |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3898 |
Data do documento: | 29-Out-2019 |
Aparece nas coleções: | XI EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica (29 à 30 de Outubro de 2019) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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ANDRESSA DALÓLIO VALENTE.pdf | Trabalho apresentado na modalidade painel no XI Encontro Internacional de Produção Científica (29 a 30 de outubro de 2019) | 166.17 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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