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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3897
Tipo: | Artigo |
Título: | PADRONIZAÇÃO DA TÉCNICA DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DE X - FRÁGIL |
Autor(es): | VALENTE, Andressa Dalólio AVELAR, Ana Carolina ARAUJO, Mariane Castardo MORAES, Ana Maria Silveira Machado de TORRESAN, Clarissa REIS, Marcela Funaki dos |
Abstract: | A Síndrome do X- Frágil (SFX) é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo esta a principal causa de deficiência intelectual herdada de origem exclusivamente genética. A SXF é ocasionada por uma mutação do gene FMR1(Fragile X-l inked Mental Retardation Type 1) que leva a um distúrbio de neurodesenvolvimento no paciente, pois o gene FMR1 deixa de expressar a proteína FMRP cuja insuficiência leva a deficiência intelectual e as formas representativas da doença. Dessa forma, o objetivo desta pesquisa foi diagnosticar crianças menores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática sugestiva para SXF por meio da Reação em Cadeira da Polimerase de Triagem (PCR-). O estudo foi realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. Foi realizada a padronização da extração de DNA da mucosa bucal, bem como uma coleta e extração do DNA da amostra positiva para SXF. O presente estudo esta na fase final da padronização da PCR-T para então serem coletadas as amostras dos pacientes para diagnóstico SXF. As variáveis estudadas serão analisadas de forma descritiva com tabelas de contagem e frequência. |
Palavras-chave: | Aconselhamento genético Distúrbio no neurodesenvolvimento Gene FMR1 Mutação genética |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3897 |
Data do documento: | 29-Out-2019 |
Aparece nas coleções: | XI EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica (29 à 30 de Outubro de 2019) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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ANDRESSA DALÓLIO VALENTE.pdf | Trabalho apresentado na modalidade painel no XI Encontro Internacional de Produção Científica (29 a 30 de outubro de 2019) | 203.44 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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