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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3606
Tipo: | Artigo |
Título: | ANÁLISE DE CARIÓTIPOS DE PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN SEM DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO |
Autor(es): | AVELAR, Ana Carolina Soares VALENTE, Andressa Dalólio ARAUJO, Mariane Castardo MORAES, Ana Maria Silveira Machado de REIS, Marcela Funaki dos TORRESAN, Clarissa |
Abstract: | A Síndrome de Down (SD) é causada por uma alteração cromossômica conhecida e estudada em âmbito mundial devido a sua grande incidência. Os portadores da síndrome possuem características físicas comuns, como: estatura baixa, hipotonia generalizada, língua proeminente, olhos pequenos semelhantes aos de origem oriental e cabeça arredondada com crânio reduzido. A síndrome pode ser causada por trissomia livre do cromossomo 21, por translocação Robertsoniana ou ainda por mosaicismo genético. A análise do cariótipo dos indivíduos com SD e, em caso de presença de translocação, a de seus progenitores também, é fundamental para o aconselhamento genético. O objetivo desse trabalho é fornecer o laudo citogenético a indivíduos clinicamente diagnosticados com SD, bem como identificar se existem portadores de translocação cromossômica, encaminhando-os para o aconselhamento genético. Serão coletadas amostras de sangue de alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, que possuem diagnóstico clínico de SD, e realizado o cariótipo por bandeamento G. Espera-se com o presente trabalho fornecer os laudos citogenéticos aos alunos com SD, bem como identificar possíveis casos com translocação cromossômica. |
Palavras-chave: | Aconselhamento genético Trissomia do 21 Translocação |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3606 |
Data do documento: | 30-Out-2019 |
Aparece nas coleções: | XI EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica (29 à 30 de Outubro de 2019) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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Ana Carolina Soares Avelar.pdf | Trabalho apresentado na modalidade painel no XI Encontro Internacional de Produção Científica (29 a 30 de outubro de 2019) | 191.46 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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