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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/2342
Tipo: | Artigo |
Título: | CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA DE SÍNDROME DE DOWN POR MEIO DO CARIÓTIPO EM ALUNOS DA APAE DE MARINGÁ-PR |
Autor(es): | SOUZA, Giandra Azolini Fernandes de ARJONA, Bárbara Scorsim TORRESAN, Torresan REIS, Marcela Funaki dos |
Abstract: | A Síndrome de Down (SD) é considerada a síndrome genética mais comum, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual de origem genética. A SD é causada por mutações como trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda por translocação. Dessa forma, pode-se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. Portanto, o objetivo do presente trabalho é realizar o exame de cariótipo por bandeamento G em indivíduos de ambos os sexos e de diferentes faixas etárias com síndrome de Down, porém que não apresentam diagnóstico citogenético confirmativo. Sendo assim, esta pesquisa trata-se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de MaringáLAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar. Logo, as coletas sanguíneas serão realizadas em alunos da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, sendo que o cultivo de linfócitos e as análises citogenéticas serão realizados no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar, Maringá-PR. Por fim, as variáveis coletadas serão analisadas de forma descritiva com tabelas de contagem e frequência. Desse modo, ao finalizar a pesquisa, espera-se identificar indivíduos com Síndrome de Down de origem trissômica e de translocação cromossômica para que, consequentemente, seja possível fornecer laudos citogenéticos aos participantes do estudo. |
Palavras-chave: | Aconselhamento Genético Etiologia Genética Exame Citogenético |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/2342 |
Data do documento: | 23-Out-2018 |
Aparece nas coleções: | IX Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação Científica e II Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação 2018 |
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giandra_azolini_fernandes_souza.pdf | Trabalho apresentado na modalidade comunicação oral no IX Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação Científica e II Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (23 a 26 de outubro de 2018) | 358.99 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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