EVENTOS Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação Científica XII Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação Científica e V Mostra Interna de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação

Tipo:	Artigo
Título:	MOSAICISMO GÊNICO ASSOCIADO À SÍNDROME DE DOWN
Autor(es):	Paz, Isabelly Silva Schreiner Do Espírito Santo, Bruno César
Resumo:	Nas últimas décadas os avanços na genética e na biologia molecular têm revolucionado o entendimento acerca da diversidade e complexidade do genoma humano. A capacidade de sequenciar e analisar DNA em grandes níveis permitiu descobertas antes inimagináveis, relacionando-as diretamente à saúde e o desenvolvimento humano. Dentro desse contexto, o mosaicismo cromossômico ganhou destaque por suas implicações e suas revelações surpreendentes sobre a variação genômica. O mosaicismo é decorrente de erros na divisão mitótica no momento da anáfase, onde as cromátides não se separam corretamente, acarretando a presença de células aneuploides, ou seja, com números distintos de cromossomos em um mesmo indivíduo No mosaicismo, as mutações gênicas se acumulam durante o desenvolvimento embrionário e pós-natal, ou seja, quanto antes surge uma mutação no organismo, maior é seu risco potencial. Ademais, o mosaicismo não ocorre apenas na fase embrionário, podendo ser um mecanismo responsável pelo envelhecimento humano. Na maioria dos contextos, a aneuploidia tem efeitos profundos na fisiologia celular das células somáticas humanas, e apenas em algumas exceções são compatíveis com a vida, embora acompanhadas de diversas patologias. A síndrome de Down, que corresponde a trissomia do 21, em mosaico, possui células com 46 cromossomos e células com trissomia no cromossomo 21, fazendo com que o indivíduo possua duas linhagens celulares. A trissomia 21 em mosaico acontece no embrião, após a fase de zigoto, devido a uma incorreta separação dos cromossomos homólogos. O mosaicismo associado a essa corresponde a outro diagnóstico genético e normalmente apresenta menos características clínicas da síndrome de Down. Dessa maneira, é possível observar a correlação entre as mutações em mosaico e suas mudanças na fisiologia do corpo humano. Objetivo: Analisar e descrever as causas, características e impactos na fisiologia humana proporcionadas pelo mosaicismo destacando a importância de se conhecer a condição desde o estágio de embrião e como ela pode existir mesmo na fase adulta, principalmente durante o evelhecimento. Ainda correlacionar o mosaicismo a síndromes cromossômicas, especialmente a Síndrome de Down. Metodologia: Através de uma revisão bibliográfica somada a aspectos documentais o presente estudo visar analisar sobre o mosaicismo e seus impactos na fisiologia humana ao longo da vida. Primeiramente, foram obtidos artigos através da pesquisa nos bancos de dados Google Acadêmico e PubMed, ambos direcionando para revistas referentes aos assuntos pré-estabelecidos. Na pesquisa de palavras-chave iniciais foram utilizados os termos “mosaicism”, “physiology”, “somatic mosaicism”, “mosaicismo”, “trisomy”, “Down’s Syndrome”, “phenotype” e “tryssomi 21”, excluindo teses de conclusão de curso (TCC), teses de Mestrado e Doutorado e artigos que não estivessem em português, inglês ou espanhol. Por meio dessas palavras-chaves, foram encontrados aproximadamente 100 artigos relevantes pelo título, após análise dos resumos, foram selecionados 38 artigos. Com a realização de levantamento bibliográfico, obteve-se a análise e a organização das informações mais pertinentes sobre a influência do mosaicismo no código genético humano. A análise dos dados visará explicar a influência do mosaicismo no comportamento humano desde seu desenvolvimento intrauterino até a fase adulta. Resultados Esperados: Ao final da pesquisa, espera-se resultados de cunho científico que validem a proposta visada pelo presente projeto, trazendo um conhecimento aplicável, e acessível sobre os mecanismos envolvidos/modificado pelo mosaicismo e seu comportamento fisiológico durante todo o curso da vida do indivíduo. O mosaicismo pode ser mais comum do que se imagina, muitas das vezes sem consequências aparentes e pode ter influência no processo de envelhecimento humano, acredita-se que cada vez mais estudos entorno dessa temática surgirão e este poderá contribuir para futuros. Além disso, espera-se que sua correlação com as síndromes cromossômicas seja cada vez mais levada em consideração, pois pode influenciar no fenótipo e a maneira como a síndrome se manifesta no indivíduo, sendo mais branda ou mais grave. Dessa maneira, acredita-se que o presente estudo poderá contribuir para pesquisas futuras, ampliando cada vez mais os horizontes ao redor dessa temática, visto que o mosaicismo engloba muito mais condições do que se suspeitava no momento de sua descoberta. Finalmente, a pesquisa e a ciência são fundamentais para o aprimoramento da saúde de toda população, assim, estudos como este podem auxiliar cada vez mais na promoção de novas práticas terapêuticas para as doenças e mutações cromossômicas, em especial o mosaicismo.
Palavras-chave:	Aneuploidia Cromossomos Fenótipo Mosaicismo Síndrome de Down
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	UNIVERSIDADE CESUMAR
Sigla da Instituição:	UNICESUMAR
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/11632
Data do documento:	18-Fev-2025
Aparece nas coleções:	XII Mostra Interna de Trabalhos de Iniciação Científica e V Mostra Interna de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação

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