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http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/10324| Tipo: | Artigo de Evento |
| Título: | ANÁLISE DA CARIÓTIPO E PCR X-FRÁGIL DE INDIVÍDUOS PROVENIENTES DE MARINGÁ, PARANÁ, E REGIÃO |
| Autor(es): | Gomes, Lucas Pozza Molinari, Isabella Fantini Da Silva, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez |
| Resumo: | O presente trabalho trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consiste em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de Maringá (PR) e região, por meio do exame de cariótipo por bandeamento G e reação em cadeia da polimerase (PCR) para cromossomo X-Frágil. As amostras de sangue periférico foram processadas realizando o cultivo de linfócitos, seguido da confecção de lâminas para cariótipo que passaram por visualização e avaliação em microscopia óptica. Foram analisadas cerca de 20 metáfases por paciente. As amostras de swab oral, por sua vez, foram pesquisadas para diagnóstico molecular da Síndrome do Cromossomo X-Frágil (SXF) através de PCR do gene FMR1. Foram realizados 39 exames de cariótipo e 6 exames de PCR, a partir dos quais obtivemos 21 cariótipos nos padrões da normalidade e 18 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 e 22. Dos 6 exames de PCR, obtivemos 5 resultados nos padrões da normalidade e 1 positivo para cromossomo X-Frágil. |
| Palavras-chave: | Cariótipo PCR X-Frági Síndromes Genéticas |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | UNIVERSIDADE CESUMAR |
| Sigla da Instituição: | UNICESUMAR |
| Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/10324 |
| Data do documento: | 13-Nov-2024 |
| Aparece nas coleções: | XIII EPCC – Encontro Internacional de Produção Científica (24 à 26 de Outubro de 2023) |
Arquivos associados a este item:
| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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| 678347.pdf | Trabalho apresentado no XIII Encontro Internacional de Produção Científica (24 a 26 de outubro de 2023) | 215.06 kB | Adobe PDF |  Visualizar/Abrir |
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