EVENTOS EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica XIII EPCC – Encontro Internacional de Produção Científica (24 à 26 de Outubro de 2023)

Tipo:	Artigo de Evento
Título:	VIABILIZAÇÃO DE UM LABORATÓRIO DE GENÉTICA HUMANA NA UNICESUMAR, MARINGÁ, PR
Autor(es):	Hilgemberg, Eduarda Ponciano De Moraes, Cesar Augusto Machado Araújo, Mariane Castardo Da Silva, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez
Resumo:	O material genético das células pode ser visualizado em microscópio óptico, quando técnicas de cultivo e preparo de lâminas é empregado. Os cromossomos estão presentes durante a reprodução celular e, durante investigação laboratorial, são utilizados para avaliar mutações. Tais mutações podem ocorrer em sua estrutura ou em número e são estudadas através da cariotipagem; a Síndrome de Down, por exemplo, pode ser rapidamente diagnosticada através da presença de três cromossomos vinte e um. Outros tipos de alterações, que não são visíveis em microscopia óptica, estão presentes em diversas síndromes e devem ser investigadas por técnicas moleculares, como a técnica de PCR. A reação em cadeira da polimerase permite identificar alterações nas bases nitrogenadas que levam ao desenvolvimento da síndrome do X frágil, da surdez e outras. Dado o crescente número de alterações genéticas apresentadas na população mundial e a inexistência de um serviço público na região de Maringá, a existência de um laboratório de genética humana para realizar a análise por cariotipagem e de PCR deste população local se faz muito necessária. Com a criação deste laboratório pudemos realizar atendimentos de indivíduos que buscam elucidar diagnósticos equivocados, incompletos ou mesmo inexistentes, e também investigar causas de infertilidade entre casais, para receberemsuporte científico para a realização de uma conduta precisa. Além dos benefícios para a população, o acadêmico estagiário do laboratório é apresentado a uma ampla carga teórica e prática de conhecimento, permitindo o aprimoramento pessoal e profissional.
Palavras-chave:	Aconselhamento genético Síndromes genéticas Biologia molecular Cariótipo Síndromes genéticas
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	UNIVERSIDADE CESUMAR
Sigla da Instituição:	UNICESUMAR
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/11209
Data do documento:	23-Jan-2025
Aparece nas coleções:	XIII EPCC – Encontro Internacional de Produção Científica (24 à 26 de Outubro de 2023)

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