EVENTOS EPCC - Encontro Internacional de Produção Científica XIII EPCC – Encontro Internacional de Produção Científica (24 à 26 de Outubro de 2023)

Tipo:	Artigo de Evento
Título:	ANÁLISE DA CARIÓTIPO E PCR X-FRÁGIL DE INDIVÍDUOS PROVENIENTES DE MARINGÁ, PARANÁ, E REGIÃO
Autor(es):	Gomes, Lucas Pozza Molinari, Isabella Fantini Da Silva, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez
Resumo:	O presente trabalho trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consiste em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de Maringá (PR) e região, por meio do exame de cariótipo por bandeamento G e reação em cadeia da polimerase (PCR) para cromossomo X-Frágil. As amostras de sangue periférico foram processadas realizando o cultivo de linfócitos, seguido da confecção de lâminas para cariótipo que passaram por visualização e avaliação em microscopia óptica. Foram analisadas cerca de 20 metáfases por paciente. As amostras de swab oral, por sua vez, foram pesquisadas para diagnóstico molecular da Síndrome do Cromossomo X-Frágil (SXF) através de PCR do gene FMR1. Foram realizados 39 exames de cariótipo e 6 exames de PCR, a partir dos quais obtivemos 21 cariótipos nos padrões da normalidade e 18 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 e 22. Dos 6 exames de PCR, obtivemos 5 resultados nos padrões da normalidade e 1 positivo para cromossomo X-Frágil.
Palavras-chave:	Cariótipo PCR X-Frági Síndromes Genéticas
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	UNIVERSIDADE CESUMAR
Sigla da Instituição:	UNICESUMAR
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/10324
Data do documento:	13-Nov-2024
Aparece nas coleções:	XIII EPCC – Encontro Internacional de Produção Científica (24 à 26 de Outubro de 2023)

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